Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5.
Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.
Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi.
PENYEBAB
Sindroma ini terjadi karena adanya penghapusan informasi pada kromosom 5.
Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang).
GEJALA
Gejalanya berupa:
- Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing
- Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat
- Bayi tampak lemas
- Kepalanya kecil (mikrosefalus)
- Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat
- Hidungnya lebar
- Lehernya pendek
- Beberapa bayi memiliki wajah yang bundar (moon face)
- Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)
- Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)
- Mikrognatia (rahang kecil)
- Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)
- Skin tag di depan telinga
- Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu - Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)
- Keterbelakangan mental
- Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap
- Sering disertai kelainan jantung.
DIAGNOSA
Selain gejala-gejala tersebut, pada pemeriksaan fisik juga bisa ditemukan:
- Hernia inguinalis
- Diastasis rekti (otot-otot perut terpisah)
- Otot kendur
- Lipatan epikantus (lipatan pada kulit di sudut mata sebelah dalam)
- Lipatan telinga yang tidak lengkap atau abnormal.
Analisa kromosom menunjukkan hilangnya lengan pendek pada kromosom 5. Analisa FISH menunjukkan adanya bagian kromosom 5 yang hilang.
Rontgen tulang tengkorak lateral menunjukkan sudut yang abnormal pada dasar tulang tengkorak.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma cri du chat.
Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.
Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi.
PENYEBAB
Sindroma ini terjadi karena adanya penghapusan informasi pada kromosom 5.
Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang).
GEJALA
Gejalanya berupa:
- Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing
- Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat
- Bayi tampak lemas
- Kepalanya kecil (mikrosefalus)
- Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat
- Hidungnya lebar
- Lehernya pendek
- Beberapa bayi memiliki wajah yang bundar (moon face)
- Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)
- Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)
- Mikrognatia (rahang kecil)
- Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)
- Skin tag di depan telinga
- Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu - Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)
- Keterbelakangan mental
- Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap
- Sering disertai kelainan jantung.
DIAGNOSA
Selain gejala-gejala tersebut, pada pemeriksaan fisik juga bisa ditemukan:
- Hernia inguinalis
- Diastasis rekti (otot-otot perut terpisah)
- Otot kendur
- Lipatan epikantus (lipatan pada kulit di sudut mata sebelah dalam)
- Lipatan telinga yang tidak lengkap atau abnormal.
Analisa kromosom menunjukkan hilangnya lengan pendek pada kromosom 5. Analisa FISH menunjukkan adanya bagian kromosom 5 yang hilang.
Rontgen tulang tengkorak lateral menunjukkan sudut yang abnormal pada dasar tulang tengkorak.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma cri du chat.
No comments:
Post a Comment