Kelainan Kelamin

Kelainan pada alat kelamin luar (penis, testis, atau klitoris) biasanya dihasilkan dari kadar pada hormon seks yang tidak normal pada janin sebelum lahir. Congenital adrenal hyperlapsia (sebuah gangguan metabolisme) dan kromosom yang tidak normal biasanya menyebabkan kerusakan kelamin.

Seorang anak kemungkinan dilahirkan dengan kelamin yang tidak jelas laki-laki atau perempuan (kelamin rancu, atau intersex state). Kebanyakan anak dengan kelamin rancu adalah pseudohermaphrodites-yang mana, mereka memiliki alat kelamin luar yang rancu namun salah satunya indung telur atau testis (tidak keduanya). Pseudohermaphrodite secara genetik laki-laki atau perempuan.

Kelainan kelamin laki-laki

Alat kelamin laki-laki dan perempuan terbentuk dari jaringan yang sama dalam embrio. Ketika bertindak berdasarkan testosteron tingkat tinggi sebelum lahir (sama pada janin laki-laki normal), kelamin menjadi penis, skrotum, dan penile urethra. Rendah atau tidak adanya tingkat testosteron membuat terbentuknya klitoris, labia majora, dan separate vaginal dan saluran urethral. Testosteron tingkat intermediate menyebabkan kelamin rancu ; kelamin laki-laki memiliki penis dan testikel kecil yang menetap di perut sebagai gantinya masuk kedalam skrotum (undescended testicle, juga dikenal sebagai cryptorchidism), dan kelamin wanita memiliki klitoris yang membesar dan menyatu dengan labia. Penampakan kelamin pada kedua kelamin sangat mirip.

Pseudohermaphroditism pada laki-laki (better termed undervirilized 46,XY intersex), terjadi pada kelamin laki-laki yang memiliki kelamin luar yang terlihat sebagai wanita tetapi memiliki undescended testikel. Pseudohermaphroditism kemungkinan disebabkan oleh kekurangan sebelum lahir pada hormon kelamin laki-laki (androgen), sebuah kemampuan jaringan tubuh untuk bereaksi terhadap androgen, mengarah kepada hormon kelamin wanita (estrogen), atau ketidakmampuan kromosom.

Setelah terbentuk, testis memproduksi lebih banyak androgen tubuh laki-laki. Tidak ada atau tidak terbentuknya testis disebabkan kekurangan androgen.

Kekurangan androgen selama masa kanak-kanak menyebabkan pembentukan kelamin yang tidak sempurna. Anak laki-laki yang terkena mendapatkan suara yang melengking dan otot pembentukan yang lemah untuk seusianya. Penis, testis, dan skrotum tidak terbentuk. Rambut di kelamin dan rambut di ketiak adalah tipis, dan lengan serta kaki panjangnya tidak normal.

Kekurangan androgen bisa diobati dengan testosteron. Testosteron tersebut biasanya diberikan dengan suntikan atau melalui lapisan kulit. Suntikan dan aplikasi kulit menyebabkan beberapa efek samping dibandingkan menggunakan testosteron yang diminum. Testosteron merangsang pertumbuhan, perkembangan kelamin, dan kesuburan.

Kelainan kelamin perempuan

Pseudohermapdroditism wanita (juga disebut virilization atau overvirilized 46, xx intersex) disebabkan oleh penekanan pada hormon laki-laki tingkat tinggi. Penyebab paling umum adalah melebarnya kelenjar adrenal (congenital adrenal hyperlapsia) yang menghasilkan hormon laki-laki secara berlebihan karena sebuah enzim yang hilang. Hormon laki-laki tidak bisa digantikan dengan hormon wanita yang terjadi pada wanita normal. Kadangkala, hormon laki-laki masuk ke plasenta dari darah si ibu ; misalnya, si ibu habis diberikan obat-obatan seperti progesterone untuk mencegah keguguran, (beberapa progesterone dirubah menjadi testosteron hormon laki-laki dengan janin tersebut) atau si ibu mendapatkan hormon yang dihasilkan tumor, meskipun begitu hal ini lebih jarang terjadi.


Pseudohermaphrodite memiliki alat kelamin dalam wanita namun mempunyai klitoris yang melebar yang menyerupai penis kecil.

Jika anak tersebut ditetapkan berkelamin wanita, operasi dilakukan untuk menciptakan kelamin wanita. Operasi ini bisa termasuk pengurangan klitoris, pembentukan atau perbaikan vagina (vaginoplasty), dan perbaikan urethra.

Congenital adrenal hyperlapsia bisa jadi mengancam nyawa karena hal ini bisa menyebabkan ketidaknormalan yang serius pada elektrolit (sodium dan potassium) di dalam darah. Hal ini didiagnosa dengan tes darah dan diobati dengan kortikosteroid.

GEJALA

Pengamatan diagnosa pada seorang anak dengan kelamin rancu termasuk pemeriksaan fisik dan tes darah untuk menganalisa kromosom ( pola kromosom XY adalah laki-laki dan pola kromosom XX adalah perempuan) dan tingkat hormon (hormon pituitary dan hormon seks laki-laki, atau androgens, seperti testosteron). Sinar X dan ultrasonic pada panggul bisa membantu mengidentifikasi alat kelamin dalam. Pengobatan dengan testosteron bisa membantu memperbesar penis sehingga penetapan untuk kelamin laki-laki lebih realistis.

DIAGNOSA

Banyak ahli percaya bahwa kelamin anak harus ditentukan dengan segera. Sebaliknya, ikatan dengan orangtua pada anak tersebut bisa menjadi lebih sulit, dan anak tersebut bisa mengalami gangguan identitas kelamin. Keputusan untuk menentukan kelamin seorang bayi dengan alat kelamin rancu/ganda tergantung pada beberapa faktor. Hal tersebut meliputi seberapa banyak testosteron janin tersebut mengarah ; apa kemampuan fungsi kelamin (sebagai penentu misalnya, dengan berapa banyak jaringan ereksi yang dipunyai bayi) ; dan kemampuan untuk reproduksi. Faktor lingkungan dan psikologi, seperti persepsi orangtua pada kelamin, juga mempengaruhi keputusan tersebut. Operasi untuk memperbaiki kelamin rancu bisa dilakukan kemudian, khususnya jika pengaruh tersebut rumit. Masalah mendasar yang menyebabkan pseudohermaphroditism bisa juga membutuhkan pengobatan.