Sindrom Noonan

Sindrom Noonan adalah kerusakan genetik yang menyebabkan sejumlah kelainan fisik, biasanya termasuk perawakan pendek, kerusakan jantung, dan penampilan yang tidak normal.

Sindrom Noonan bisa diwarisi atau bisa terjadi tanpa diprediksi pada anak yang orangtuanya memiliki gen normal. meskipun anak dengan sindrom tersebut mempunyai struktur kromosom yang normal, mereka memiliki banyak sifat khas pada sindrom Turner. Dulu, sindrom Noonan disebut ‘sindrom Turner lelaki’. Anak laki-laki atau anak perempuan bisa terkena. Gen bertanggung jawab untuk sindrom Noonan sudah dilokalisasikan ke kromosom 12.

PENYEBAB

Diperkirakan sindrom Noonan terjadi satu dari 1.000 sampai 2.500 kelahiran. Penyebabnya adalah mutasi pada gen tertentu. Saat ini, para ilmuwan tahu dari empat gen yang dapat menyebabkan sindrom Noonan. Mutasi dapat diwariskan dari orangtua yang membawa gen cacat (autosomal dominan), atau bisa berkembang karena mutasi baru pada anak-anak yang tidak memiliki kecenderungan genetik untuk penyakit ini. Anak-anak yang memiliki satu orangtua dengan sindrom Noonan memiliki peluang 50 persen mengalami gangguan ini.

Keempat gen yang diketahui bahwa dapat bermutasi dan menyebabkan sindrom Noonan adalah:

1. PTPN11 gen. Sekitar separuh orang-orang dengan sindrom Noonan mendapatkan gangguan karena mutasi gen bernama PTPN11.
2. SOS1 gen. Sebanyak 20 persen orang dengan sindrom Noonan memiliki kondisi karena cacat pada gen ini.
3. RAF1 gen. gen ini bertanggung jawab ampai 15 persen dari semua kasus sindrom Noonan.
4. Gen Kras. Sekitar 5 sampai 10 persen orang mendapatkan gangguan karena mutasi pada gen Kras. Orang dengan jenis mutasi ini mungkin memiliki bentuk yang lebih parah dari sindrom Noonan.

Cacat dalam gen menyebabkan mereka memproduksi protein yang terus aktif. Karena gen ini berperan dalam pembentukan jaringan di seluruh tubuh, aktivasi konstan protein ini mengganggu proses normal dari pertumbuhan sel dan pembelahan.

Pada beberapa orang, tidak ada mutasi pada gen di atas, yang artinya bisa gen lainnya, masih belum ditemukan gen lain yang menyebabkan sindrom Noonan. Dalam kasus yang jarang terjadi, orang-orang yang memiliki karakteristik sindrom Noonan juga memiliki kondisi lain yang disebut neurofibromatosis 1. Orang dengan kedua kondisi memiliki mutasi pada gen neurofibromin 1, menghasilkan protein yang membantu menjaga sel-sel untuk tidak tumbuh terlalu cepat atau dengan cara yang tidak terkendali.

GEJALA

Gejalanya bisa termasuk anyaman pada leher, telinga letaknya rendah, kelopak mata sayu, perawakan pendek, jari keempat yang memendek (ring), langit-langit mulut melengkung tinggi, dan kelainan jantung dan pembuluh darah. kecerdasan bisa terganggu. Yang paling mempengaruhi orang adalah pendek. Anak laki-laki bisa memiliki testes yang tidak berkembang atau tidak turun. Pada anak perempuan, indung telur kemungkinan tidak aktif atau berhenti bekerja. Pubertas kemungkinan terlambat, dan kemandulan bisa terjadi.

DIAGNOSA

Diagnosis sindrom Noonan biasanya dilakukan setelah dokter mengamati beberapa dari tanda-tanda dan gejala kunci penyakit ini, tetapi ini bisa sulit karena beberapa fitur yang terkait dengan gangguan ini adalah samar hingga sulit untuk mengidentifikasi. Sering kali, sindrom Noonan tidak terdiagnosa sampai dewasa, setelah seseorang memiliki anak yang lebih jelas dipengaruhi oleh kondisi. Pengujian molekul genetik dapat digunakan untuk membuat diagnosis yang pasti.

Jika ada bukti masalah jantung, dokter mungkin akan merekomendasikan untuk menjalani elektrokardiogram (EKG) dan ekokardiogram untuk menilai tipe dan tingkat keparahan kondisi. EKG ini dilakukan dengan menempatkan elektroda di dada Anda. Sebuah EKG terlihat pada impuls listrik yang berjalan melalui jantung Anda untuk menilai masalah. Suatu ekokardiogram menggunakan gelombang suara untuk menciptakan sebuah gambar bergerak dari kerja jantungi Anda agar dokter Anda dapat melihat di mana ada masalah. Tes-tes ini biasanya dilakukan oleh dokter spesialis jantung.

PENGOBATAN

Pertumbuhan kemungkinan meningkat oleh pengobatan dengan hormon pertumbuhan. Setelah pertumbuhan tercukupi, pengobatan testosteron bisa membantu anak laki-laki yang mempunya testes tidak berkembang. Testosteron merangsang perkembangan penampilan lebih maskulin.

PENCEGAHAN
Jika Anda memiliki riwayat keluarga memiliki sindrom Noonan, konsultasi dengan dokter dan jalani konseling genetik sebelum memiliki anak. Namun, karena banyak kasus penyakit ini terjadi secara spontan, tidak ada cara yang diketahui untuk mencegahnya.

Jika sindrom Noonan terdeteksi lebh awal, mungkin dengan perawatan berkelanjutan dan komprehensif dapat mengurangi beberapa komplikasinya, seperti penyakit jantung.