Penyakit Turunan Metabolisme Piruvat

Piruvat adalah bahan yang dibentuk pada pengolahan karbohidrat dan protein yang menghasilkan sumber energi untuk sel. Masalah dengan metabolisme piruvat bisa membatasi kemampuan sel untuk menghasilkan energi dan membiarkan terbentuknya asam laktat, produk limbah. Kebanyakan enzim terlibat dalam metabolisme piruvat. Kekurangan terus menerus pada setiap orang pada enzim ini mengakibatkan salah satu dari berbagai macam gangguan, tergantung pada enzim mana yang hilang. Gejala bisa terjadi setiap saat antara masa awal bayi dan masa akhir dewasa. Olahraga dan infeksi bisa memperburuk gejala, menyebabkan acidosis lactic berat. Gangguan ini didiagnosa dengan mengukur kegiatan enzim pada sel dari hati atau kulit.

b>Kekurangan piruvat dehydrogenase kompleks adalah kekurangan kelompok enzim yang diperlukan untuk proses piruvat. Kekurangan ini menghasilkan berbagai macam gejala, berkisar dari ringan sampai berat. Beberapa bayi yang baru lahir dengan kekurangan ini mengalami kerusakan otak. Anak lain tampak normal ketika lahir tetapi timbul gejala, termasuk otot lemah, serangan, kondisi yang buruk, dan masalah keseimbangan berat, kemudian pada masa bayi atau masa anak-anak. Keterlambatan mental adalah umum. Gangguan ini tidak dapat disembuhkan, tetapi beberapa anak ditolong dengan makanan tinggi lemak dan rendah karbohidrat.

Ketidak adaan piruvat karboksilase, sebuah enzim, adalah keadaan yang sangat langka yang berhubungan dengan atau menghambat produksi glukosa dari piruvat di dalam tubuh. Asam laktat dan ketone terbentuk di dalam darah. seringkali penyakit ini adalah fatal. Anak yang bertahan mengalami kejang dan keterlambatan mental berat, meskipun terdapat laporan terakhir anak dengan gejala yang ringan. Tidak terdapat kesembuhan, tetapi beberapa anak dibantu dengan sering makan makanan kaya karbohidrat dan diet ketat protein.