Miopati Miotonik : Otot Tak Bisa Rileks

Miopati Miotonik adalah sekumpulan penyakit keturunan dimana otot-otot tidak mampu mengendur (relaksasi) secara normal setelah berkontraksi, bisa menyebabkan kelemahan, kejang otot dan pemendekan otot (kontraktur).

Distrofi miotonik (penyakit Sgeinert) adalah penyakit yang diturunkan secara autosom dominan dan bisa terjadi pada pria dan wanita.
Terjadi kelemahan dan ketegangan otot, otot-otot berkontraksi (mengkerut), terutama otot di tangan.
Kelopak mata sebelah atas agak menutup.


Gejala bisa muncul pada usia berapa saja dan sifatnya bisa ringan sampai berat.
Pada penyakit yang berat, penderita mengalami kelemahan otot yang luar biasa dan gejala lainnya (katarak, buah pelirnya kecil, kebotakan sebelum waktunya, denyut jantung tidak teratur, diabetes dan keterbelakangan mental).
Penderita biasanya meninggal dalam usia 50 tahun.

Miotonia kongenitalis (penyakit Thomsen) adalah penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan dan bisa terjadi baik pada pria maupun wanita.
Gejala biasanya sudah muncul pada masa bayi.
Tangan, tungkai dan kelopak mata menjadi sangat kaku karena otot tidak mampu mengendur. Kelemahan otot biasanya sangat minimal.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan:
- penampilan anak yang khas
- ketidakmampuan untuk melakukan relaksasi dengan cepat setelah melakukan gerakan membuka dan menutup telapak tangan
- kontraksi yang menetap lama setelah dilakukan pengetukan pada suatu otot.
Untuk memperkuat diagnosis dilakukan pemeriksaan elektromiogram.
Penyakit ini diatasi dengan fenitoin, kuinin, prokainamid atau nifedipin untuk mengurangi kekakuan otot dan kram; tetapi obat-obat tersebut memiliki efek samping yang tidak diinginkan.
Latihan teratur bisa membantu mempercepat pemulihan.
Penderita penyakit Thomsen memiliki harapan hidup yang normal.(medicastore)

Penyakit Penimbunan Glikogen

Penyakit Penimbunan Glikogen adalah suatu penyakit dimana otot tidak dapat mengolah gula secara normal, sehingga terjadi penimbunan sejumlah besar glikogen.

PENYEBAB

Merupakan penyakit keturunan yang bersifat autosom resesif.


GEJALA

Bentuk yang paling parah dari penyakit ini adalah penyakit Pompe, yang biasanya mulai muncul pada tahun pertama kehidupan penderita.

Glikogen tertimbun di dalam hati, otot, saraf dan jantung sehingga fungsinya terganggu.
Lidah, jantung dan hati membesar.

Anak yang menderita penyakit ini tampak terkulai seperti bayi dan menjadi semakin lemah.
Penyakit Pompe tidak dapat disembuhkan. Sebagian besar bayi yang menderita penyakit ini meninggal dalam usia 2 tahun.
Bentuk penyakit Pompe yang tidak terlalu parah bisa terjadi pada anak-anak yang lebih besar dan dewasa, menyebabkan kelemahan pada tungkai dan lengan dan menyebabkan berkurangnya kemampuan menarik nafas dalam-dalam.

Bentuk lain dari penyakit penimbunan glikogen menyebabkan penderitanya mengalami kram dan kelemahan yang disertai nyeri, biasanya timbul setelah melakukan olah raga.
Gejalanya bisa ringan atau berat.

Dengan menghindari aktivitas yang berat, maka gejalanya akan menghilang.

DIAGNOSA

Kerusakan otot menyebabkan dilepaskannya mioglobin ke dalam darah.
Untuk mendiagnosis penyakit ini dilakukan pemeriksaan air kemih, karena mioglobin dibuang melalui air kemih.

Mioglobin bisa melukai ginjal, kadarnya bisa dikurangi dengan membatasi latihan fisik.
Minum banyak cairan, terutama setelah melakukan latihan fisik, bisa melarutkan mioglobin.

PENGOBATAN

Jika kadar mioglobin tinggi, diberikan diuretik untuk mencegah terjadinya kerusakan ginjal.

Pencangkokan hati bisa dilakukan pada penderita penyakit penimbunan gikogen, kecuali pada penyakit Pompe.(medicastore)

Miastenia Gravis : Gangguan Otot Parah

Miastenia Gravis menghasilkan kelemahan progresif dan sporadis serta kelelahan abnormal pada otot skeletal, yang bertambah buruk setelah latihan dan pengulangan gerakan, namun dapat diperbaiki dengan obat antikholineterase.

Biasanya, gangguan ini menyerang otot yang dikendalikan oleh saraf kranial (wajah, bibir, lidah, leher, dan tenggorokan) tetapi dapat juga menyerang otot-otot lainnya.

Miastenia Gravis mengikuti terjadinya ledakan kemarahan dan remisi periodik yang tidak dapat diramalkan. Pengobatannya pun tidak diketahui, tetapi terapi obat-obatan dapat memperbaiki gejala dan memungkinkan penderita hidup relatif normal, kecuali pada saat ledakan kemarahan terjadi.

Bila penyakit melibatkan sistem pernafasan, maka dapat membahayakan jiwa.


PENYEBAB

Miastenia Gravis menyebabkan kegagalan dalam transmisi impuls saraf pada sambungan neuromuskuler. Secara teoritis, kerusakan seperti ini dapat diakibatkan dari reaksi autoimun atau tidak dapat berfungsinya aktivitas neurotransmiter.

Miastenia Gravis menyerang semua usia, namun penyakit ini paling banyak ditemukan pada usia antara 20 sampai 40 tahun. Miastenia Gravis menyerang wanita 3 kali lebih banyak dari pria, tetapi setelah usia 40 tahun, penyakit ini tampaknya menyerang baik pria maupun wanita secara seimbang.

Sekitar 20% bayi yang dilahirkan oleh ibu penderita Miastenia Gravis akanmemiliki miastenia tidak menetap/transient (kadang permanen).

Penyakit ini akan muncul bersamaan dengan gangguan sistem kekbalan dan gangguan tiroid; sekitar 15% penderita miastenia gravis mengalami thymoma (tumor yang dibentuk oleh jaringan kelenjar timus). Remisi terjadi pada 25% penderita penyakit ini.

GEJALA

Gejala dominan penyakit ini adalah lemah otot skeletal dan kelelahan. Pada tahap awal, otot-otot tertentu mudah terkena kelelahan, tetapi tidak ditemukan gejala lain. Pada akhirnya, gejala ini makin parah dan dapat menyebabkan kelumpuhan.

Biasanya, otot terasa kuat pada pagi hari dan melemah sepanjang hari, terutama setelah latihan.

Istirahat singkat untuk sementara dapat mengembalikan fungsi otot. Lemah otot semakin berkembang; akhirnya beberapa otot menjadi tidak berfungsi sama sekali. Gejala yang terjadi tergantung pada kelompok otot yang terserang; gejala ini semakin menjadi pada masa haid dan setelah stres emosional, terlalu lama terkena sinar matahari atau udara dingin atau infeksi.

Pemunculan gejala dapat terjadi tiba-tiba atau dari dalam. Pada banyak penderita, penutupan mata lemah, kelopak mata yang menutup, dan penglihatan ganda merupakan awal gangguan ini. Penderita biasanya memiliki regurgitasi cairan hidung yang kerap terjadi dan kesulitan mengunyah dan menelan.

Karena gangguan ini, penderita sering takut tercekik. Penderita juga mengalami kesulitan bernafas. Karena pelupuk mata yang menutup,penderita harus menaikkan kepalanya ke arah belakang untuk melihat, otot leher menjadi terlalu lemah untuk menyangga kepala tanpa menjadi pendek.

Penderita krisis miasenik (gangguan pernafasan yang muncul tiba-tiba) dapat terkena pneumonia dan infeksi saluran pernafasan lainnya. Situasi ini dapat bertambah parah sehingga memerlukan ventilasi mekanis serta saluran udara darurat.
DIAGNOSA
Otot lelah yang dapat disembuhkan dengan istirahat sangat disarankan dalam diagnosis Miastenia Gravis. Pemeriksaan terhadap kondisi neurologis ini mencatat efek latihan dan istirahat pada lemah otot elektromiografi, dengan stimulasi saraf berulang kali, dapat membantu konfirmasi diagnosis.

Bukti Miastenia Gravis klasik adalah fungsi otot yang pulih setelah injeksi intravena dari Edrophonium Chlorida atau Neostigmin Metilsulfat. Pada penderita fungsi otot sembuh dalam 30 sampai 60 menit setelah pemberian obat dan berakhir setelah 30 menit. Meskipun demikian, otot mata yang telah lama kurang berfungsi mungkin tidak bereaksi terhadap pemeriksaan.

Pengujian ini dapat membedakan krisis miasthenik dari krisis kolenergis dan disebabkan oleh aktivitas aserilkolin yang berlebihan pada sambungan neuromuskuler. Evaluasi harus mengesampingkan penyakit tiroid dan thymoma.

PENGOBATAN

Tujuan pengobatan adalah untuk mengurangi gejala. Obat-obat antikolinesterase seperti Neostigmin Metilsulfat dan Piridostigmin bromida, melawan kelelahan dan lemah otot dan memungkinkan otot berfungsi 80% normal.

Meskipun demikian, obat-obat ini dapat menjadi kurang efektif saat penyakit bertambah parah. Kortikosteroid dapat menyembuhkan gejala. Plasmapheresis (penyaringan elemen penyakit dari plasma) digunakan saat terjadi ledakan kemarahan yang parah.

Penderita dengan thymoma, perlu mendapatkan pemindahan kelenjar timus, yang dapat menyebabkan remisi pada beberapa kasus pemunculan penyakit ini pada orang dewasa.

Ledakan kemarahan yang akut dapat menyebabkan gangguan pernafasan yang parah sehingga memerlukan pengobatan segera. Trakeotomi, ventilasi tekanan positif, dan penyedotan untuk memindahkan sekresi biasanya menghasilkan perbaikan dalam beberapa hari.

Karena obat antikolinesterasi tidak efektif dalam krisis miasthenik, penggunaannya dapat dihentikan sampai fungsi pernafasan pulih. Krisis ini memerlukan pengobatan rumah sakit segera dan pertolongan pernafasan yang cepat.