Penyakit Penimbunan Glikogen

Penyakit Penimbunan Glikogen adalah suatu penyakit dimana otot tidak dapat mengolah gula secara normal, sehingga terjadi penimbunan sejumlah besar glikogen.

PENYEBAB

Merupakan penyakit keturunan yang bersifat autosom resesif.


GEJALA

Bentuk yang paling parah dari penyakit ini adalah penyakit Pompe, yang biasanya mulai muncul pada tahun pertama kehidupan penderita.

Glikogen tertimbun di dalam hati, otot, saraf dan jantung sehingga fungsinya terganggu.
Lidah, jantung dan hati membesar.

Anak yang menderita penyakit ini tampak terkulai seperti bayi dan menjadi semakin lemah.
Penyakit Pompe tidak dapat disembuhkan. Sebagian besar bayi yang menderita penyakit ini meninggal dalam usia 2 tahun.
Bentuk penyakit Pompe yang tidak terlalu parah bisa terjadi pada anak-anak yang lebih besar dan dewasa, menyebabkan kelemahan pada tungkai dan lengan dan menyebabkan berkurangnya kemampuan menarik nafas dalam-dalam.

Bentuk lain dari penyakit penimbunan glikogen menyebabkan penderitanya mengalami kram dan kelemahan yang disertai nyeri, biasanya timbul setelah melakukan olah raga.
Gejalanya bisa ringan atau berat.

Dengan menghindari aktivitas yang berat, maka gejalanya akan menghilang.

DIAGNOSA

Kerusakan otot menyebabkan dilepaskannya mioglobin ke dalam darah.
Untuk mendiagnosis penyakit ini dilakukan pemeriksaan air kemih, karena mioglobin dibuang melalui air kemih.

Mioglobin bisa melukai ginjal, kadarnya bisa dikurangi dengan membatasi latihan fisik.
Minum banyak cairan, terutama setelah melakukan latihan fisik, bisa melarutkan mioglobin.

PENGOBATAN

Jika kadar mioglobin tinggi, diberikan diuretik untuk mencegah terjadinya kerusakan ginjal.

Pencangkokan hati bisa dilakukan pada penderita penyakit penimbunan gikogen, kecuali pada penyakit Pompe.(medicastore)