Hereditary Spastic Paraparesis (HSP)adalah gangguan menurun yang langka yang menyebabkan kelemahan bertahap dengan kejang otot (kelemahan kejang) pada kaki.
PENYEBAB
Hereditary Spastic Paraparesis (HSP) (berhubungan dengan keluarga) mempengaruhi kedua jenis kelamin dan bisa diawali pada usia berapapun. Itu mempengaruhi sekitar 3 dari 100.000 orang. Biasanya, gen untuk gangguan ini adalah dominan. Namun demikian, anak-anak dari orang tua dengangangguan ini memiliki 50% kemungkinan untuk mengalami gangguan ini. Gangguan ini memiliki beberapa bentuk. Semua bentuk menyebabkan kemerosotan pada aliran syaraf yang membawa sinyal dari otak turun ke tulang belakang (menuju otot). Lebih dari satu daerah pada tulang belakang kemungkinan terkena.
GEJALA
Gejala-gejala Hereditary Spastic Paraparesis (HSP) bisa bermula pada usia berapapun-dari usia 1 tahun sampai usia tua-tergantung pada bentuknya.
Refleks menjadi berlebihan, dan kram kaki, gugp, dan terjadi kejang, membuat gerakan kaki menjadi kaku dan menyentak (disebut kejang gaya berjalan). Berjalan secara bertahap menjadi lebih sulit. Orang bisa tersandung atau tergelincir karena mereka cenderung untuk berjalan berjingkat dengan kaki memutar ke dalam. Sepatu seringkali dikenakan turun ke daerah lebih dari jempol kaki. Kelelahan sering terjadi. Pada beberapa orang, otot pada lengan menjadi lemah dan kaku.
Biasanya, gejala-gejala berlanjut untuk gerakan lambat yang memburuk, tetapi kadangkala tingkatnya berhenti setelah remaja. tidak mempengaruhi jangka waktu hidup.
Sekitar 10% orang dengan gangguan Hereditary Spastic Paraparesis (HSP) mengalami kelainan lain disebabkan oleh kerusakan pada otak, tulang belakang, atau syaraf. Misalnya, mereka mengalami masalah mata, kekurangan kendali otot, kehilangan pendengaran, penurunan mental, demensia, dan gangguan syaraf peripheral.
DIAGNOSA
Gangguan Hereditary Spastic Paraparesis (HSP) didiagnosa oleh gangguan-gangguan lain yang tidak termasuk menyebabkan gejala serupa (seperti multiple sclerosis dan tekanan tulang belakang) dan dengan memastikan apakah anggota keluarga lain mengalami Hereditary Spastic Paraparesis (HSP). Pemeriksaan darah (tes genetik) kadangkala dilakukan untuk memeriksa genetic yang menyebabkan gangguan tersebut.
PENGOBATAN
Pengobatan Hereditary Spastic Paraparesis (HSP) difokuskan pada menghilangkan gejala-gejala. Terapi fisik dan olah raga bisa membantu menjaga gerakan dan kekuatan otot, memperbaiki cakupan pada gerakan dan daya tahan, dan mencegah kram dan kejang.
Baclofen adalah obat yang dipilih untuk mengurangi kekejangan. Pilihan lain, botulinum toxin, clonazepam, dantrolene, diazepam, atau tizanidine kemungkinan digunakan. Beberapa orang mendapat manfaat dari penggunaan bidai, tongkat, atau penopang. Beberapa orang memerlukan kursi roda.(medicastore)
PENYEBAB
Hereditary Spastic Paraparesis (HSP) (berhubungan dengan keluarga) mempengaruhi kedua jenis kelamin dan bisa diawali pada usia berapapun. Itu mempengaruhi sekitar 3 dari 100.000 orang. Biasanya, gen untuk gangguan ini adalah dominan. Namun demikian, anak-anak dari orang tua dengangangguan ini memiliki 50% kemungkinan untuk mengalami gangguan ini. Gangguan ini memiliki beberapa bentuk. Semua bentuk menyebabkan kemerosotan pada aliran syaraf yang membawa sinyal dari otak turun ke tulang belakang (menuju otot). Lebih dari satu daerah pada tulang belakang kemungkinan terkena.
GEJALA
Gejala-gejala Hereditary Spastic Paraparesis (HSP) bisa bermula pada usia berapapun-dari usia 1 tahun sampai usia tua-tergantung pada bentuknya.
Refleks menjadi berlebihan, dan kram kaki, gugp, dan terjadi kejang, membuat gerakan kaki menjadi kaku dan menyentak (disebut kejang gaya berjalan). Berjalan secara bertahap menjadi lebih sulit. Orang bisa tersandung atau tergelincir karena mereka cenderung untuk berjalan berjingkat dengan kaki memutar ke dalam. Sepatu seringkali dikenakan turun ke daerah lebih dari jempol kaki. Kelelahan sering terjadi. Pada beberapa orang, otot pada lengan menjadi lemah dan kaku.
Biasanya, gejala-gejala berlanjut untuk gerakan lambat yang memburuk, tetapi kadangkala tingkatnya berhenti setelah remaja. tidak mempengaruhi jangka waktu hidup.
Sekitar 10% orang dengan gangguan Hereditary Spastic Paraparesis (HSP) mengalami kelainan lain disebabkan oleh kerusakan pada otak, tulang belakang, atau syaraf. Misalnya, mereka mengalami masalah mata, kekurangan kendali otot, kehilangan pendengaran, penurunan mental, demensia, dan gangguan syaraf peripheral.
DIAGNOSA
Gangguan Hereditary Spastic Paraparesis (HSP) didiagnosa oleh gangguan-gangguan lain yang tidak termasuk menyebabkan gejala serupa (seperti multiple sclerosis dan tekanan tulang belakang) dan dengan memastikan apakah anggota keluarga lain mengalami Hereditary Spastic Paraparesis (HSP). Pemeriksaan darah (tes genetik) kadangkala dilakukan untuk memeriksa genetic yang menyebabkan gangguan tersebut.
PENGOBATAN
Pengobatan Hereditary Spastic Paraparesis (HSP) difokuskan pada menghilangkan gejala-gejala. Terapi fisik dan olah raga bisa membantu menjaga gerakan dan kekuatan otot, memperbaiki cakupan pada gerakan dan daya tahan, dan mencegah kram dan kejang.
Baclofen adalah obat yang dipilih untuk mengurangi kekejangan. Pilihan lain, botulinum toxin, clonazepam, dantrolene, diazepam, atau tizanidine kemungkinan digunakan. Beberapa orang mendapat manfaat dari penggunaan bidai, tongkat, atau penopang. Beberapa orang memerlukan kursi roda.(medicastore)
No comments:
Post a Comment