Tetralogi Fallot

Tetralogi Fallot adalah gabungan dari:
- Defek septum ventrikel (lubang diantara ventrikel kiri dan kanan)
- Stenosis katup pulmoner (penyempitan pada katup pulmonalis)
- Transposisi aorta
- Hipertrofi ventrikel kanan (penebalan otot ventrikel kanan).

PENYEBAB
Kebanyakan penyebab dari kelainan jantung bawaan tidak diketahui. Biasanya melibatkan berbagai faktor.
Faktor prenatal yang berhubungan dengan resiko terjadinya tetralogi Fallot adalah:
- Selama hamil, ibu menderita rubella (campak Jerman) atau infeksi virus lainnya
- Gizi yang buruk selama hamil
- Ibu yang alkoholik
- Usia ibu diatas 40 tahun
- Ibu menderita diabetes.
Tetralogi Fallot lebih sering ditemukan pada anak-anak yang menderita sindroma Down.

Tetralogi Fallot dimasukkan ke dalam kelainan jantung sianotik karena terjadi pemompaan darah yang sedikit mengandung oksigen ke seluruh tubuh, sehingga terjadi sianosis (kulit berwarna ungu kebiruan) dan sesak nafas.
Mungkin gejala sianotik baru timbul di kemudian hari, dimana bayi mengalami serangan sianotik karena menyusu atau menangis.

Tetralogi Fallot terjadi pada sekitar 50 dari 100.000 bayi dan merupakan kelainan jantung bawaan nomor 2 yang paling sering terjadi.

GEJALA
Gejalanya bisa berupa:
- bayi mengalami kesulitan untuk menyusu
- berat badan bayi tidak bertambah
- pertumbuhan anak berlangsung lambat
- perkembangan anak yang buruk
- sianosis
- jari tangan clubbing (seperti tabuh genderang karena kulit atau tulang di sekitar kuku jari tangan membesar)
- sesak nafas jika melakukan aktivitas
- setelah melakukan aktivitas, anak selalu jongkok.

Serangan sianosis biasanya terjadi ketika anak melakukan aktivitas (misalnya menangis atau mengedan), dimana tiba-tiba sianosis memburuk sehingga anak menjadi sangat biru, mengalami sesak nafas dan bisa pingsan.

DIAGNOSA
Pada pemeriksaan dengan stetoskop biasanya akan terdengar murmur (bunyi jantung yang abnormal).

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- EKG
- Pemeriksaan darah lengkap menunjukkan adanya peningkatan jumlah sel darah merah dan hematokrit
- Rontgen dada menunjukkan ukuran hati yang kecil
- Kateterisasi jantung
- Ekokardiogram.

PENGOBATAN
Pada serangan sianosis, diberikan oksigen dan morfin. Untuk mencegah serangan lainnya, untuk sementara waktu bisa diberikan propanolol.

Pembedahan untuk memperbaiki kelainan jantung ini biasanya dilakukan ketika anak berumur 3-5 tahun (usia pra-sekolah).
Pada kelainan yang lebih berat, pembedahan bisa dilakukan lebih awal.

Pembedahan yang dilakukan terdiri dari 2 tahap:

   1. Pembedahan sementara
      Pembuatan shunt bisa terlebih dahulu dilakukan pada bayi yang kecil dan sangat biru, agar aliran darah ke paru-paru cukup. Shunt dibuat diantara aorta dan arteri pulmonalis.
      Setelah bayi tumbuh cukup besar, dilakukan pembedahan perbaikan untuk menutup kembali shunt tersebut.
   2. Pembedahan perbaikan terdiri dari:
      - penutupan VSD
      - pembukaan jalur aliran ventrikel kanan dengan cara membuang sebagian otot yang berada di bawah katup pulmonalis
      - perbaikan atau pengangkatan katup pulmonalis
      - pelebaran arteri pulmonalis perifer yang menuju ke paru-paru kiri dan kanan.
      Kadang diantara ventrikel kanan dan arteri pulmonalis dipasang sebuah selang (perbaikan Rastelli).

Jika tidak dilakukan pembedahan, penderita biasanya akan meninggal pada usia 20 tahun.


Orang tua dari anak-anak yang menderita kelainan jantung bawaan bisa diajari tentang cara-cara menghadapi gejala yang timbul:
# Menyusui atau menyuapi anak secara perlahan
# Memberikan porsi makan yang lebih kecil tetapi lebih sering
# Mengurangi kecemasan anak dengan tetap bersikap tenang
# Menghentikan tangis anak dengan cara memenuhi kebutuhannya
# Membaringkan anak dalam posisi miring dan kaki ditekuk ke dada selama serangan sianosis.

Neutropenia : Karena Anemia, dll

Neutropenia adalah jumlah neutrofil yang sangat sedikit dalam darah.

Neutrofil merupakan sistem pertahan seluler yang utama dalam tubuh untuk melawan bakteri dan jamur.
Neutrofil juga membantu penyembuhan luka dan memakan sisa-sisa benda asing.

Pematangan neutrofil dalam sumsum tulang memerlukan waktu selama 2 minggu.
Setelah memasuki aliran darah, neutrofil mengikuti sirkulasi selama kurang lebih 6 jam, mencari organisme penyebab infeksi dan benda asing lainnya.


Jika menemukannya, neutrofil akan pindah ke dalam jaringan, menempelkan dirinya kepada benda asing tersebut dan menghasilkan bahan racun yang membunuh dan mencerna benda asing tersebut.
Reaksi ini bisa merusak jaringan sehat di daerah terjadinya infeksi.

Keseluruhan proses ini menghasilkan respon peradangan di daerah yang terinfeksi, yang tampak sebagai kemerahan, pembengkakan dan panas.

Neutrofil biasanya merupakan 70% dari seluruh sel darah putih, sehingga penurunan jumlah sel darah putih biasanya juga berarti penurunan dalam jumlah total neutrofil.
Jika jumlah neutrofil mencapai kurang dari 1.000 sel/mikroL, kemungkinan terjadinya infeksi sedikit meningkat; jika jumlahnya mencapai kurang dari 500 sel/mikroL, resiko terjadinya infeksi akan sangat meningkat.
Tanpa kunci pertahan neutrofil, seseorang bisa meninggal karena infeksi.

PENYEBAB

Neutropenia memiliki banyak penyebab.
Penurunan jumlah neutrofil bisa disebabkan karena berkurangnya pembentukan neutrofil di sumsum tulang atau karena penghancuran sejumlah besar sel darah putih dalam sirkulasi.

Anemia aplastik menyebabkan neutropenia dan kekurangan jenis sel darah lainnya.
Penyakit keturunan lainnya yang jarang terjadi, seperti agranulositosis genetik infantil dan neutropenia familial, juga menyebabkan berkurangnya jumla sel darah putih.

Pada neutropenia siklik (suatu penyakit yang jarang), jumlah neutrofil turun-naik antara normal dan rendah setiap 21-28 hari; jumlah neutrofil bisa mendekati nol dan kemudian secara spontan kembali ke normal setelah 3-4 hari.
Pada saat jumlah neutrofilnya sedikit, enderita penyakit ini cenderung mengalami infeksi.

Beberapa penderita kanker, tuberkulosis, mielofibrosis, kekurangan viatamin B12 dan kekurangan asam folat mengalami neutropenia.
Obat-obat tertentu, terutama yang digunakan untuk mengobati kanker (kemoterapi), bisa mengganggu kemampuan sumsum tulang dalam membentuk neutrofil.
Obat-obatan yang bisa menyebabkan neutropenia:

1. Antibiotik (penisilin, sulfonamid, kloramfenikol)
2. Anti-kejang
3. Obat anti-tiroid
4. Kemoterapi untuk kanker
5. Garam emas
6. Fenotiazin.


Pada infeksi bakteri tertentu, beberapa penyakit alergi, beberapa penyakit autoimun dan beberapa pengobatan; penghancuran neutrofil lebih cepat daripada pembentukannya.

Pada pembesaran limpa (misalnya pada sindroma Felty, malaria atau sarkoidosis), bisa terjadi penurunan jumlah neutrofil karena neutrofil terperangkap dan dihancurkan dalam limpa yang membesar.

GEJALA

Neutropenia dapat terjadi secara tiba-tiba dalam beberapa jam atau beberapa hari (neutropenia akut) atau bisa berlangsung selama beberapa bulan atau beberapa tahun (neutropenia kronik).
Neutropenia tidak mempunyai gejala yang spesifik, sehingga cenderung tidak diperhatikan sampai terjadinya infeksi.

Pada neutropenia akut, bisa terjadi demam dan luka terbuka (ulkus, borok) yang terasa nyeri di sekitar mulut dan anus.
Yang akan diikuti oleh pneumonia bakteri dan infeksi lainnya.

Pada neutropenia kronik, perjalanan penyakitnya tidak terlalu berat jika jumlah neutrofilnya tidak terlalu rendah.

DIAGNOSA

Jika seseorang mengalami infeksi yang berulang atau infeksi yang tidak biasa, maka dicurigai suatu neutropenia dan dilakukan hitung jenis darah komplit untuk menegakkan diagnosis.
Jumlah neutrofil yang sedikit menunjukkan neutropenia.

Selanjutnya dicari penyebab dari neutropenia.
Dilakukan aspirasi atau biopsi sumsum tulang.
Contoh sumsum tulang diperiksa dibawah mikroskop untuk menentukan keadaan sumsum tulang, jumlah prekursor neutrofil dan jumlah sel darah putih.

Dengan menentukan jumlah se prekursor dan pematangannya, bisa diperkirakan waktu yang diperlukan untuk mengembalikan jumlah neutrofil ke angka yang normal.
Jika jumlah sel prekursornya berkurang, neutrofil yang baru tidak dkan muncul dalam aliran darah dalam waktu 2 minggu atau lebih; jika jumlahnya cukup dan pematangannya normal, maka neutrofil yang baru akanmuncul dalam aliran darah dalam waktu beberapa hari.

Kadang pemeriksaan sumsum tulang bisa menemukan adanya penyakit lain, seperti leukemia atau kanker sel darah lainnya.

PENGOBATAN

Pengobatan neutropenia tergantung kepada penyebab dan beratnya penyakit.
Obat-obatan yang mungkin menyebabkan neutropenia dihentikan pemakaiannya.

Kadang sumsum tulang sembuh dengan sendirinya, tidak memerlukan pengobatan.
Penderita neutropenia ringan (memiliki lebih dari 500 neutrofil/mikroL darah), biasanya tidak menunjukkan gejala dan tidak memerlukan pengobatan.

Pada neutropenia berat (memiliki kurang dari 500 sel/mikroL darah) bisa segera terjadi infeksi karena tubuh tidak mampu melawan organisme penyebab infeksi.
Jika terjadi infeksi, penderita harus dirawat di rumah sakit dan segera diberi antibiotik yang kuat, bahkan sebelum penyebab dan daerah yang terkena infeksi ditemukan.
Demam (gejala yang biasanya menunjukkan adanya infeksi pada penderita neutropenia) merupakan pertanda penting yang memerlukan pertolongan medis segera.

Faktor pertumbuhan yang merangsang pembentukan sel darah putih, terutama granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) dan granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF), kadang bisa membantu.
Pengobatan ini bisa mengurangi episode neutropeni pada neutropenia siklik.

Jika penyebabnya adalah reaksi alergi atau reaksi autoimun, diberikan kortikosteroid.

Globulin anti-timosit atau jenis terapi imunosupresif (terapi yang menekan aktivitas sistem kekebalan) lainnyabisa digunakan jika dicurigai suatu penyakit autoimun (misalnya anemia aplastik tertentu).

Jika neutrofil terperangkap dalam limpa yang membesar, maka pengangkatan limpa bisa meningkatkan jumlah neutrofil.

Jika terapi imunosupresif gagal, penderia anemia aplastik mungkin perlu menjalani pencangkokan sumsum tulang.
Pencangkokan sumsum tulang bisa menimbulkan efek racun yang berarti, memerlukan perawatan rumah sakit jangka panjang dan hanya bisa dilakukan pada keadaan tertentu.
Biasanya untuk neutropenia saja tidak dilakukan pencangkokan sumsum tulang. (medicastore)

Limfositopenia : Jumlah Limfosit rendah karena kanker, dll

Limfositopenia adalah jumlah limfosit yang rendah di dalam darah (dibawah 1.500 sel/mikroL darah pada dewasa atau dibawah 3.000 sel/mikroL pada anak-anak).

Dalam keadaan normal, jumlah limfosit mencapai 15-40% dari sel darah putih dalam aliran darah.


Limfosit merupakan pusat sistem kekebalan:

1. Melindungi tubuh dari infeksi virus
2. Membantu sel lainnya untuk melindungi tubuh dari infeksi bakteri dan jamur
3. Berubah menjadi sel yang membentuk antibodi (sel plasma)
4. Melawan kanker
5. Membantu mengatur aktivitas sel lainnya dalam sistem kekebalan.


2 jenis utama dari limfosit adalah limfosit B (disebut juga sel B) dan limfosit T (disebut juga sel T).
Sel B berasal dari sumsum tulang dan matang di dalam sumsum tulang; sedangkan sel T berasal dari sumsum tulang, tetapi proses pematangannya tejadi di dalam kelenjar timus.

Sel B berubah menjadi sel plasma, yang menghasilkan antibodi.
Antibodi membantu tubuh menghancurkan sel-sel yang abnormal dan organisme penyebab infeksi (misalnya bakteri, virus dan jamur).

Sel T dibagi menjadi 3 kelompok:
- sel T-pembunuh, yang mengenali dan menghancurkan sel abnormal atau sel yang terinfeksi
- sel T-penolong, yang membantu sel lainnya untuk menghancurkan organisme penyebab infeksi
- sel T-penekan, yang menekan aktivitas limfosit lainnya sehingga mereka tidak menghancurkan jaringan yang normal.

PENYEBAB

Limfositopenia dapat disebabkan oleh berbagai macam penyakit dan keadaan.

Jumlah limfosit dapat berkurang dengan segera pada saat sress berat dan selama pengobatan kortikosteroid (misalnya prednison), kemoterapi untuk kanker dan terapi penyinaran.

Penyakit yang dapat menyebabkan limfositopenia:

1. Kanker (leukemia, limfoma, penyakit Hodgkin)
2. Artritis rematoid
3. Lupus eritematosus sistemik
4. Infeksi kronik
5. Penyakit keturunan yang jarang terjadi (agamaglobulinemia tertentu, sindroma DiGeorge, sindroma Wiskott-Aldrich, sindroma imunodefisiensi gabungan yang berat, ataksia-telangiektasi)
6. AIDS
7. Beberapa infeksi virus.


GEJALA

Penurunan jumlah limfosit yang sangat drastis bisa menyebabkan timbulnya infeksi karena virus, jamur dan parasit.

DIAGNOSA

Berkurangnya jumlah limfosit mungkin tidak menyebabkan penurunan yang berarti dalam jumlah total sel darah putih, karena limfosit menempati proporsi yang relatif kecil dari sel darah putih.
Limfositopenianya sendiri tidak menimbulkan gejala dan biasanya ditemukan pada hitung jenis darah komplit yang dilakukan untuk mendiagnosis penyakit lain.

Dengan teknologi laboratorium yang canggih, bisa diketahui adanya perubahan jumlah jenis limfosit tertentu.
Sebagai contoh, berkurangnya jumlah limfosit yang dikenal sebagai sel T4 merupakan salah satu cara untuk mengukur progresivitas dari AIDS.

PENGOBATAN

Pengobatan tergantung kepada penyebabnya.

Limfositopenia karena obat-obatan, biasanya akan mereda dalam beberapa hari setelah pemakaian obat dihentikan.

Jika penyebabnya adalah AIDS, biasanya hanya sedikit yang bisa dilakukan untuk meningkatkan jumlah limfosit, meskipun obat tertentu (misalnya AZT atau zidovudin dan ddI atau didanosin) bisa meningkatkan jumlah sel T-penolong.

Jika terjadi kekurangan limfosit B, maka konsentrasi antibodi dalam darah bisa turun dibawah normal.
Pada keadaan ini, diberikan gamma globulin untuk membantu mencegah infeksi.

Jika terjadi infeksi diberikan antibiotik, anti-jamur atau anti-virus untuk melawan organisme penyebabnya. (medicastore)

Kelainan Monosit... Karena Infeksi

Monosit bekerja sama dengan sel darah putih lainnya untuk membuang jaringan yang rusak atau mati, menghancurkan sel-sel kanker dan mengatur kekebalan melawan bahan-bahan asing.


Monosit dibuat di sumsum tulang dan masuk ke dalam aliran darah.
Dalam beberapa jam, monosit akan berpindah ke dalam jaringan dimana mereka mengalami pematangan menjadi makrofag, yang merupakan sel pemangsa (fagosit) dari sistem kekebalan.

Makrofag tersebar di seluruh tubuh, tetapi terdapat dalam jumlah yang sangat banyak di dalam paru-paru, hati, limpa, sumsum tulang dan lapisan pada rongga tubuh yang utama; dan bertahan selama beberapa bulan.

PENYEBAB

Infeksi tertentu (misalnya tuberkulosis), kanker dan kelainan sistem kekebalan bisa meningkatkan jumlah monosit.

Pada penyakit keturunan, seperti penyakit Gaucher dan penyakit Niemann-Pick, sel-sel sisa berkumpul di dalam makrofag sehingga makrofag mengalami kelainan fungsi.(medicastore)

Eosinofilia : Jumlah tinggi..adanya alergen

Eosinofilia adalah jumlah eosinofil yang sangat tinggi di dalam darah.

Eosinofilia bukan merupakan suatu penyakit, tetapi merupakan respon terhadap suatu penyakit.
Peningkatan jumlah eosinofil dalam darah biasanya menunjukkan respon yang tepat terhadap sel-sel abnormal, parasit atau bahan-bahan penyebab reaksi alergi (alergen).

Setelah dibuat di dalam sumsum tulang, eosinofil akan memasuki aliran darah dan tinggal dalam darah hanya beberapa jam, kemudian masuk ke dalam jaringan di seluruh tubuh.


Jika suatu bahan asing masuk ke dalam tubuh, akan terdeteksi oleh limfosit dan neutrofil, yang akan melepaskan bahan untuk menarik eosinofil ke daerah ini.
Eosinofil kemudian melepaskan bahan racun yang dapat membunuh parasit dan menghancurkan sel-sel yang abnormal.

SINDROMA HIPER-EOSINOFILIK IDIOPATIK

Sindoma hiper-eosinofilik idiopatik adalah suatu penyakit dimana jumalh eosinofil meningkat sampai lebih dari 1.500 sel/mikroL darah selama lebih dari 6 bulan tanpa penyebab yang jelas.

Penyakit ini bisa mengenai usia berapapun, tetapi lebih sering menyerang pria diatas 50 tahun.

Peningkatan jumlah eosinofil bisa merusak jantung, paru-paru, hati, kulit dan sistem saraf.
Misalnya jantung bisa mengalami peradangan (suatu keadaan yang disebut endokarditis Löffler), yang menyebabkan terbentuknya bekuan darah, gagal jantung, serangan jantung atau kelainan fungsi katup jantung.

Gejalanya tergantung kepada organ mana yang mengalami kerusakan.
Gejalanya bisa berupa:
- penurunan berat badan
- demam
- keringat pada malam hari
- kelelahan menyeluruh
- batuk
- nyeri dada
- pembengkakan
- sakit perut
- ruam kulit
- kelemahan
- linglung
- koma.

Diagnosis ditegakkan jika peningkatan jumlah eosinofil yang bersifat menetap ditemukan pada orang-orang yang memiliki gejala-gejala tersebut.

Sebelum dimulainya pengobatan, harus yakin bahwa penyebabnya bukan infeksi parasit ataupun suatu reaksi alergi.

Tanpa pengobatan, biasanya lebih dari 80% penderita meninggal dalam waktu 2 tahun.
Dengan pengobatan, lebih dari 80% penderita yang bisa bertahan hidup.

Penyebab utama dari kematian adalah kerusakan jantung.
Beberapa penderita tidak memerlukan pengobatan selain pengawasan ketat selama 3-6 bulan; sedangkan sebagian besar penderita memerlukan pengobatan dengan prednison atau hidroksiurea.

Jika pengobatan ini gagal, digunakan obat lainnya yang bisa digabungkan dengan suatu prosedur untuk membuang eosinofil dari darah (leukoferesis).


SINDROMA EOSINOFILIA-MIALGIA

Sindroma eosinofilia-mialgia adalah sutu penyakit dimana eosinofilia disertai dengan nyeri otot, kelelahan, pembengkakan, nyeri sendi, batuk, sesak nafas, ruam kulit dan kelainan neurologis.

Sindroma ini muncul pada awal tahun1990, yaitu pada orang-orang yang mengkonsumsi sejumlah besar triptofan, yang merupakan suatu produk toko makanan sehat yang populer, yang kadang dianjurkan oleh dokter untuk menambah tidur.
Kemungkinan penyebabnya adalah pencemaran pada produk tersebut, bukan triptofannya sendiri.

Sindroma ini bisa berlangsung selama beberapa minggu sampai beberapa bulan setelah pemakaian triptofan dihentikan dan bisa menyebabkan kerusakan saraf yang menetap, bahkan kematian.

Obatnya tidak diketahui, biasanya penderita dianjurkan untuk menjalani rehabilitisi fisik.(medicastore)